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Carmela Ardisia, Emilio Donti, Rossella Falcone
(Beteiligte)
L´analisi del cariotipo negli aborti spontanei
Esperienza di quindici anni del Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica
2015. 80 S. 220 mm
Verlag/Jahr: EDIZIONI ACCADEMICHE ITALIANE 2015
ISBN: 3-639-77280-6 (3639772806)
Neue ISBN: 978-3-639-77280-7 (9783639772807)
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L´aborto spontaneo è la più comune complicanza della gravidanza. Le cause possono essere svariate ma dati di letteratura dimostrano che il 50% degli aborti spontanei è da attribuire a cause genetiche, in particolare ad anomalie cromosomiche. Da anni lo studio del cariotipo rappresenta il test di prima scelta per individuare le aberrazioni cromosomiche, numeriche e strutturali, responsabili di un´interruzione spontanea di gravidanza. Lo svolgimento di questo lavoro ha permesso di focalizzare l´attenzione sulle conoscenze delle possibili cause genetiche di interruzione della gravidanza; sull´importanza nell´eseguire una consulenza genetica post-test fornendo tutte le informazioni necessarie in merito a rischi di ricorrenza legati alla conoscenza del fattore causale; sulla valutazione nel pianificare un protocollo di accettazione dei campioni e nell´ identificare la migliore procedura di analisi affiancando, all´analisi citogenetica classica, la citogenetica molecolare.
Rossella Falcone nata ad Acri (CS) il 03/07/1986.Anno 2008/09: Laurea Triennale in Scienze Biologiche Università degli Studi di Ferrara.Anno 2010/11: Laurea magistrale in Scienze Molecolari Biomediche Università degli Studidi Perugia. Anno 2012 in corso: specializzanda in Genetica Medica Università degli Studi di Milano.