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As mucopolissacaridoses constituem um grupo de doen‡as genéticas cujo defeito de degrada‡Æo de glicosaminoglicanos causa lesäes progressivas em diversos órgÆos. A caracteriza‡Æo genético-clínica e epidemiológica desses casos é importante para o planejamento de estratégias de atendimento a essa popula‡Æo. A avalia‡Æo clínica-laboratorial é essencial para classificar cada caso, avaliar o comprometimento multissistêmico, sugerir o tratamento individualizado e o aconselhamento genético. A análise molecular pode identificar novas muta‡äes e contribuir para o diagnóstico precoce. Apesar da terapia de suporte ser importante, a reposi‡Æo enzimática revolucionou o prognóstico e novas terapêuticas estÆo em estudo. Nesse livro, pretendemos ser uma ferramenta para o reconhecimento dessas doen‡as, contribuindo para o manejo adequado desses casos e melhor qualidade de vida dos pacientes.

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Pediatra e geneticista, doutora pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, trabalha no Hospital Infantil Albert Sabin, Ceará-Brasil e Faculdade de Medicina Estacio FMJ, atuando em ensino, assistência, pesquisa e extensÆo com os temas: diagnóstico e tratamento de doen‡as genéticas, aconselhamento genético, erros inatos do metabolismo.

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