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Este livro é baseado em testes laboratoriais realizados para o diagnóstico de doen‡as metabólicas em pacientes com quadro clínico característico destas doen‡as e, portanto, suspeitos de terem alguma muta‡Æo genética. Com este trabalho pretende-se ajudar muitas pessoas nesta situa‡Æo, principalmente crian‡as, que poderiam ir à óbito sem um diagnóstico rápido e preciso. Além disso este trabalho também permite acompanhar a evolu‡Æo do tratamento e fazer os ajustes necessários para melhor cuidar destes pacientes.

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Carla Cristina Fonseca de Souza: Mestre em Bioquímica, UFRJ, 2010. Gradua‡Æo em Licenciatura Plena em Química, UFRJ, 1997. Gradua‡Æo em Farmácia, Faculdade Bezerra de Araújo, 2009. Perito Criminal da PCERJ, 2001. Professor Docente I de Química do Estado do Rio de Janeiro, 2002. Professor de Química, UFRJ, 2010. Farmacêutica, HERF, 2010.

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