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A síndrome de Smith-Magenis (SMS) foi descrita , em 1986, como uma síndrome que envolvia uma muta‡Æo na regiÆo 17p em 9 pacientes. Sua prevalência esta estimada em um caso a cada 25.000 nascidos vivos. A SMS apresenta fenótipo que inclui características físicas, no desenvolvimento e comportamentais. Os sinais clínicos mais importantes na SMS sÆo comportamentais que levam a autoagressÆo, hiperatividade e déficit aten‡Æo. Neste trabalho foram estudados 31 pacientes brasileiros com suspeita diagnóstica de SMS onde realizou-se análises genéticas para avaliar este grupo, e que incluíram técnicas de citogenética molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por muta‡äes na regiÆo de transcri‡Æo do gene RAI1. Pretende-se que este trabalho seja uma fonte de informa‡äes sobre a síndrome, ajudando assim a levar a um diagnóstico mais precoce ajudando pacientes e familiares.

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Gustavo H. Vieira é graduado, Mestre e Doutor em Genética Humana e Médica pela UNESP. Pós Doutorado em medicina genômica (USP-RP). Realiza estudos em colabora‡Æo com Greenwood Genetic Center, Greenwood/SC - USA. Gestor de projetos e palestrante.Danilo Moretti-Ferreira é Professor Adjunto da Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

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