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Il deficit di adenina fosforibosil transferasi (APRT), è un disordine ereditario autosomico recessivo del metabolismo delle purine con impossibilità di trasformazione dell´adenina in adenosina monofosfato. Un difetto dell´attività dell´enzima porta ad un accumulo di adenina, trasformata dalla xantina-deidrogenasi in 2,8-DHA, molecola insolubile la cui eliminazione attraverso le urine può portare danno renale irreversibile e cristalluria. Nel presente studio sono stati analizzati i vari paramenti biochimici e genetici di un paziente italiano, con storia clinica caratterizzata da nefrolitiasi ricorrente e insufficienza renale cronica a causa di nefropatia ostruttiva e infezioni ricorrenti del tratto urinario. L´analisi genetica ha evidenziato una nuova mutazione nonsenso del gene aprt come principale causa dell´inattivazione dell´enzima APRT che ha portato al fenotipo patologico osservato. La scoperta di nuove mutazioni rappresenta un mezzo clinico fondamentale per identificare questa patologia che ancora oggi è spesso mal-diagnosticata; pertanto anche questa mutazione deve essere introdotta nella pratica clinica accanto alla corretta identificazione dei cristalli di 2,8-DHA.

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Fortunata LombardiNata a Caserta il 13 Luglio 1984.Ha conseguito la laurea magistrale in Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica e successivamente si è specializzata in Biochimica Clinica presso l´Università degli Studi di Milano. Attualmente dirigente biologo presso il Laboratorio Analisi dell´Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo, Milano.

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