---

Le anomalie cromosomiche sono la causa principale di mortalità perinatale e di handicap neonatale. L´identificazione delle cromosomopatie rappresenta l´indicazione più frequente alla diagnosi prenatale invasiva. Le procedure invasive sono complesse, costose e non prive di conseguenze indesiderate; pertanto, negli ultimi trent´anni, si è cercato di mettere a punto test di screening capaci di selezionare un ristretto gruppo di gestanti ad alto rischio a cui offrire test diagnostici invasivi. La ricerca di un test di screening per le anomalie cromosomiche, a basso costo, privo di rischi e proponibile a tutte le donne in epoca precoce di gravidanza, ha portato alla diffusione del Test Combinato nel primo trimestre di gestazione, basato sull´associazione di marcatori biochimici materni ed ecografici fetali valutati tra 11-13+6 settimane di gestazione secondo le indicazioni della Fetal Medicine Foundation, istituita dal Professor Kypros Nicolaides, pioniere della medicina fetale. E´ fondamentale che gli ecografisti che effettuano l´ecografia delle 11-13+6 settimane ricevano un adeguato addestramento e che i risultati siano soggetti ad un controllo rigoroso.

---

Bonfini, Martina
Martina Bonfini ha studiato presso l´Università degli Studidell´Aquila al Dipartimento di Medicina Clinica, Sanità Pubblica, Scienze della Vita e dell´Ambiente, Corso Di Laurea In Ostetricia.

---