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Il gene SEDL è stato recentemente correlato ad una patologia, la Displasia spondiloepifisaria tarda (SEDT), il cui fenotipo è limitato all´apparato scheletrico in individui umani affetti. Tuttavia, questo lavoro apporta evidenze dell´essenzialità di questo gene per la sopravvivenza del pesce teleosteo Oryzias latipes, e pone particolare attenzione al fenotipo oculare manifestato in assenza del gene SEDL. Questo fenotipo è emerso perchè, a differenza dell´uomo, il pesce Medaka all´interno del suo genoma non ha pseudogeni o geni duplicati del gene SEDL che siano espressi e funzionalmente simili al loro gene ancestrale.

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Dott. Fulvio Ponzio: Ha studiato Biologia molecolare presso l´Università degli studi di Napoli "Federico II". Ha lavorato per più di anno all´istituto TIGEM di Pozzuoli, dove ha elaborato la propria tesi di laurea. Attualmente in cerca di occupazione, ambisce a dedicare le proprie conoscenze alla ricerca biomedica.

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