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Neuerscheinungen 2018

Stand: 2020-02-01
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Giancarlo Messalli

RM del tessuto miocardico nella malattia di Anderson-Fabry


Analisi molecolare con Risonanza Magnetica Nucleare
2018. 52 S. 220 mm
Verlag/Jahr: EDIZIONI ACCADEMICHE ITALIANE 2018
ISBN: 6-202-08653-X (620208653X)
Neue ISBN: 978-6-202-08653-0 (9786202086530)

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La patologia di Anderson-Fabry rappresenta una malattia X-linded che colpisce differenti organi ed apparati nei quali si vanno ad accumulare molecole di "globotriaosylceramide"; tale accumulo è dovuto ad un malfunzionamento dei lisosomi che presentano una carenza dell´enzima idrolitico -galactosidase A e non riescono, quindi, a metabolizzare e ad eliminare dall´organismo le molecole di "globotriaosylceramide". Fortunatamente oggi, tale patologia "orfana" (rara e con poche aziende che producono la terapia) può essere curata sostituendo l´enzima mancante con un enzima ricombinante. Di recente, le industrie farmaceutiche che producevano tale terapia erano due, una produceva l´enzima mancante come agalsidase beta e ed un´altra con agalsidase alfa. Dopo la distruzione di molteplici colture di agalsidase beta ad opera di un agente infettante, quasi la totalità dei portatori di tale disordine ha dovuto effettuare uno "switch" di terapia da agalsidase beta ad agalsidase alfa.
Messalli, Giancarlo
Giancarlo Messalli: Medico-Chirurgo specialista in Diagnostica per Immagini, sin dal suo ingresso nella scuola di specializzazione in Radiodiagnostica all´Università Federico II di Napoli si dedica allo studio delle patologie cardiovascolari con Tomografia Computerizzata e Risonanza Magnetica.