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A doen‡a de Fahr (DF) ou Calcifica‡Æo Primária Familial dos Núcleos da Base é uma doen‡a neurodegenerativa rara, com incidência menor que 1 em 1 milhÆo de habitantes (SALEEM et al., 2013) em todo mundo, autossômica dominante, caracterizada por calcifica‡äes simétricas e bilaterais nos núcleos da base (nb) e outras áreas do córtex cerebral, permitindo assim apresenta‡äes clinicas diversas, principalmente com sintomas extrapiramidais e psiquiátricos. Nos últimos anos, muta‡äes em quatro genes foram identificadas como causadoras da doen‡a (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1) permitindo uma correla‡Æo genótipo-fenótipo específica conforme mostra a tabela 1 (TADIC et al., 2015). A autora desta pesquisa é neurologista com atua‡Æo na área de neuropediatria. Através da história clinica e dos exames, identificou a probabilidade da DF na probanda e encontrou na pós-gradua‡Æo meios de desenvolver esse trabalho.

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Marins Ferreira, Cristiane
Cristiane Marins Ferreira é Medica Neurologista no Hospital Alcides Carneiro. µreas de atua‡Æo: Neurologia, Neuropediatria, Neurofisiologia clinica. É Membro Fundador da Associa‡Æo de Neurologia do Estado do RJ, Membro Efetivo da Sociedade brasileira de Neurofisiologia Clinica e da Liga Brasileira de Epilepsia.

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