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Die vorliegende Arbeitet beschäftigt sich schwerpunktmäßig mit der Identifizierung und Charakterisierung der regulatorischen Region für das MLC1-Gen. Defekte im MLC1-Gen führen zur megalencephalen Leukoenzephalophatie mit subkortikalen Zysten. Dabei handelt es sich um eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit motorischen Störungen und im späteren Verlauf mit kognitiver Degeneration einhergeht. MLC1 wird zudem als Kandidatengen für die Periodische Katatonie, einer Unterform der Schizophrenie, diskutiert. In dieser Arbeit wurden Untersuchungen an murinem Gehirngewebe sowie Experimente in Zellkultur und eine in silico Promotor-Analyse für das murine und das humane MLC1 durchgeführt. Des Weiteren wurde BUB1B, ebenfalls ein Kandidatengen für die Periodische Katatonie, auf Mutationen hin untersucht. Ein dritter Aspekt dieser Arbeit war die Untersuchung von Kandidatengenen auf eine Assoziation zu Schizophrenie. Dazu wurden Allelvarianten ausgewählter SNPs aus dem DAOA-, BRD1-, und CHRNA7-Gen in einer Schizophreniestichprobe und einer gesunden Kontrollgruppe verglichen.

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Darja Henseler, 1978 in Leverkusen geboren, studierte an der Universität zu Köln Biologie mit den Schwerpunkten Genetik, Botanik und Pharmakologie. 2006 begann Sie Ihre Promotion an der Universität Trier im Fachbereich Psychobiologie. Dort forschte Sie an genetischen Ursachen der Schizophrenie und schloß ihre Promotion im Jahr 2010 ab.

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