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Dieses Buch richtet sich an MedizinerInnen, NaturwissenschafterInnen, biomedizinische Fachkräfte und Interessierte, die sich einen ersten Überblick über die molekularen Grundlagen des Lebens verschaffen möchten. Es erklärt in verständlicher Form die Grundlagen der Molekularbiologie. Viele Illustrationen sollen helfen, die beschriebenen Mechanismen zu verdeutlichen und zum Verständnis beizutragen. Ein gesondertes Kapitel gibt

einen Überblick über übliche Methoden in der Arbeit mit Nukleinsäuren, wobei jede Technik mit verständnisfördernden Abbildungen erklärt wird. Im Anschluss werden die vorgestellten Techniken anhand von realen Beispielen aus der molekularen Diagnostik von Erkrankungen verdeutlicht. Zuletzt geben die Autoren Einblicke in bioethische Aspekte und die rechtlichen Grundlagen für die Durchführung von genetischen Analysen.

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Grundlagen

1 Einleitung 15

1.1 Molekulargenetik 15

1.2 Vererbungslehre 16

1.3 Populationsgenetik 16

1.4 Inhalt und Ziel dieses Buches 18

1.5 Geschichtlicher Überblick 18

2 Die Zelle 23

2.1 Einleitung 23

2.2 Eigenschaften des Lebens 24

2.3 Aufbau und Funktion einer Zelle 27

2.4 Struktur der DNA 42

2.5 Chromosomen 51

2.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod 61

2.7 Genexpression 73

Methoden zur Untersuchung der genetischen Information

3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse 109

3.1 Allgemeines 109

3.2 Erstellen eines Karyogramms 110

3.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) 112

4 Untersuchung von DNA 114

4.1 Gewinnung genomischer DNA 114

4.2 Vermehrung von DNA - das Arbeiten mit Plasmiden 117

4.3 Analytik der DNA 120

4.4 Hybridisierungsmethoden 132

4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR) 139

4.6 DNA-Sequenzierung 148

4.7 Analyse genetischer Varianten - Gentypisierung 156

5 Untersuchung von RNA 162

5.1 Allgemeines 162

5.2 Gewinnung der RNA 1625.3 Analyse von RNA 163

5.4 Bioinformatik 169

Anwendungen von DNA- und RNA-Untersuchungen

6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin - Diagnostik von Erkrankungen 173

6.1 Allgemeines 173

6.2 Begriffsdefinitionen 174

6.3 Vererbungsmuster 177

6.4 Gentests 178

7 Molekularbiologische Labordiagnostik mittels Analyse

der DNA 181

7.1 Allgemeines 181

7.2 Qualitätssicherung, Präanalytik 181

7.3 Nachweis von Mutationen 182

8 Anwendungsbeispiele 185

8.1 Molekularbiologische Untersuchungen bei

angeborenen Erkrankungen 185

8.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebserkrankungen 190

8.3 Pharmakogenetik 196

9 Standardisierung molekulargenetischer Methoden 198

10 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung von Genanalysen 199

Rechtliche Rahmenbedingungen 199

Ethische Aspekte 201

11 Biobanken 204

Weiterführende Literatur 207

Index 209

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Wrba, Fritz
Prof. Dr. Fritz Wrba lehrt an der Medizinischen Universität Wien.

Dolznig, Helmut
Dr. Helmut Dolznig lehrt an der medizinischen Universität Wien.

Mannhalter, Christine
Prof. DI Dr. Christine Mannhalter lehrte an der medizinischen Universität Wien und ist Vorsitzende der Genom Austria.

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