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Die zu den Schizophrenien zählende periodische Katatonie und die bipolare Erkrankung werden als multifaktoriell bedingte Erkrankungen mit komplexem Vererbungsmodus verstanden. Für die periodische Katatonie wurden im Rahmen von Kopplungsanalysen Krankheitsloci auf verschiedenen Chromosomen bestätigt. In dieser Arbeit wurde die Kandidatengenregion auf Chromosom 15q13-15 mittels Feinkartierung einer Mehrgenerationsfamilie mit periodischer Katatonie durch Genotypisierung polymorpher Marker verkleinert, wodurch wichtige Kandidatengene ausgeschlossen wurden. Das für den Kalium-Chlorid-Kotransporter 3 codierende Gen SLC12A6 stellt aufgrund seiner vermuteten Bedeutung in der Pathogenese neuropsychiatrischer Erkrankungen ein interessantes Kandidatengen für die periodische Katatonie und die bipolare Störung dar. Daher wurden seltene SLC12A6-Varianten im Rahmen einer Fall- Kontroll-Studie auf Assoziation mit psychiatrischen Erkrankungen hin untersucht. Der Nachweis einer signifikanten Assoziation der genetischen Varianten mit der bipolaren Erkrankung unterstützt die Hypothese, dass SLC12A6 eines von mehreren Risikogenen insbesondere für die bipolare Störung darstellt.

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geboren in Göttingen, Studium der Humanmedizin Universität Würzburg, 2005-2010 wissenschaftliche Mitarbeiterin Neurologische Universitätsklinik Würzburg

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