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Vererbbare Krankheiten sind erst seit wenigen Jahren Forschungsgegenstand der molekularen Medizin. Das Handbuch faßt die aktuellen Erkenntnisse zusammen und behandelt praxisgerecht die modernen gentechnischen Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie. Dabei reicht das Themenspektrum von neuromuskulären Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen.
An Ihren klinischen Belangen orientiert:
- Gegenüberstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien
- Interpretation der Forschungsergebnisse
- verständliche Einführung in moderne gentechnische Methoden
Das Handbuch bietet Ihnen hochaktuelles Wissen, das Ihren medizinischen Alltag zunehmend bestimmen wird.

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Aus dem Inhalt: 1.1 Muskeldystrophien; 1.2 Myotone Syndrome; 1.3 Spinale Muskelatrophien; 1.4 Hereditäre motorische und sensible Neuropathien; 1.5 Kongenitale und mitochondriale Myopathien; 2.1 Aminoazidopathien; 2.2 Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF; 2.3 Sphingolipidosen; 2.4 Peroxisomale Krankheiten; 2.5 Oragnoazidopathien; 2.6 Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels; 2.7 Störungen des Lipid- und Lipoproteinstoffwechsels; 3.1 Hämoglobinopathien; 3.2 Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen; 3.3 Akute Intermittierende Porphyrie: Molekulargenetik und Klinik; 3.4 Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose; 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms -- Diagnostik und therapeutische Hilfen; 4.2 Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansions- Syndrome; 5.1 Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

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Detlev Ganten, geb. 1941, zählt zu den herausragenden Persönlichkeiten in der europäischen Forschungslandschaft. Er ist u.a. Gründungsdirektor des Max-Delbrück-Centrums für molekulare Medizin, Professor für Klinische Pharmakologie an der FU Berlin, Mitglied im Nationalen Ethikrat und Vizepräsident der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.

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