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Stand: 2019-06-19
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C. R. Bartram, J. P. Beckmann, F. Breyer, D. Uhl (Beteiligte)

Humangenetische Diagnostik


Wissenschaftliche Grundlagen und gesellschaftliche Konsequenzen
Herausgegeben von Uhl, D.
Softcover reprint of the original 1st ed. 2000. 2012. xxxi, 251 S. 5 Tabellen. 235 mm
Verlag/Jahr: SPRINGER, BERLIN 2012
ISBN: 3-642-63231-9 (3642632319)
Neue ISBN: 978-3-642-63231-0 (9783642632310)

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Durch die Human-Genomforschung bieten sich faszinierende Möglichkeiten für die Prävention, Diagnose und Therapie von Krankheiten. Allerdings sind mit dieser Forschung - insbesondere mit der Anwendung der gewonnenen Ergebnisse in der medizinischen Praxis - auch Risiken verbunden. Vielfach gibt es für den Umgang mit diesen Risiken und den damit verbundenen Entscheidungsunsicherheiten noch keine gesellschaftlich akzeptierten Prozeduren. Besonders die Anwendung genetischer Tests im Gesundheitsbereich wird zunehmend von einer breiten Öffentlichkeit und in Fachkreisen diskutiert. Neben ungeklärten naturwissenschaftlich-medizinischen Problemen stehen dabei moralische Fragen im Vordergrund. Die vorliegende Studie untersucht die wissenschaftlichen Grundlagen und gesellschaftlichen Konsequenzen der humangenetischen Diagnostik. Die Studie schließt mit einem Empfehlungsteil der sich an Wissenschaft, Politik und Öffentlichkeit richtet.
1 Einleitung.- 2 Probleme genetischer Determiniertheit.- 2.1 Naturwissenschaftliche Grundlagen einer prädiktiven Genetik.- 2.1.1 Einleitung.- 2.1.2 Der Determinismus-Begriff.- 2.1.2.1 Die Entstehung der deterministischen Weltanschauung.- 2.1.2.2 Was bedeutet "genetischer Determinismus"?.- 2.1.2.3 Metaphysischer Determinismus.- 2.1.2.4 Methodischer Determinismus und Vorhersagbarkeit.- 2.1.3 Klassifikation dynamischer Systeme bzgl. Ihrer Vorhersagbarkeit.- 2.1.3.1 Deterministische Prozesse - Maximale Vorhersagbarkeit.- 2.1.3.2 Deterministisch-chaotische Prozesse - Minimale Vorhersagbarkeit.- 2.1.3.3 Stochastische Prozesse - Kollektive Vorhersagbarkeit.- 2.1.3.4 Sich-selbst-organisierende Prozesse- Bedingte Vorhersagbarkeit.- 2.1.4 Prinzipielle Grenzen der Vorhersagbarkeit in der Genetik.- 2.1.4.1 Vom Genotyp zum Phänotyp.- 2.1.4.2 Argumentationsmethode.- 2.1.4.3 Messung und Experiment in der Genetik.- 2.1.4.4 VelWertung genetischer Daten und genetischer Information.- 2.1.4.5 Die Größe des menschlichen Genoms.- 2.1.4.6 Netzwerk allelischer Merkmalsausprägung.- 2.1.4.7 Erste prinzipielle Grenze: Individuelle Mutationen...- 2.1.4.8 Zweite prinzipielle Grenze: Nicht-vorhersagbare Prozesse.- 2.1.4.9 Regelmäßigkeit und Individualität als selbst-organisierte Prozesse.- 2.1.4.10 Konsequenzen für die Vorhersagbarkeit.- 2.1.5 Vorhersagbarkeit in der Humangenetik anband von Beispielen.- 2.1.5.1 Penetranz und Expressivität - Korrelationen.- 2.1.5.2 Maximale Vorhersagbarkeit - Chorea Huntington.- 2.1.5.3 Bedingte Vorhersagbarkeit - Waardenburg-Syndrom.- 2.1.5.4 Minimale Vorhersagbarkeit - Tuberöse Sklerose.- 2.1.6 Zusammenfassung.- 2.2 Weltanschauliche Konsequenzen eines genetischen Determinismus ´: Eine kurze Schilderung der Gefahren am Beispiel der Eugenik im 19. und 20. Jahrhundert.- 3 Genetische Diagnostik und Arztvorbehalt.- 3.1 Humangenetische Beratung und Diagnostik im Zeitalter der Molekularen Medizin.- 3.1.1 Einleitung.- 3.1.2 Genotyp-Phänotyp-Korrelation.- 3.1.2.1 Beispiel cystische Fibrose.- 3.1.2.2 Gestörte Signalübertragung über den RET-Rezeptor.- 3.1.2.3 Variable Penetranz und Expressivität.- 3.1.3 Individualisierung der Medizin.- 3.1.3.1 Genetisch bedingte Erkrankungen.- 3.1.3.2 Interaktionen zwischen Konstitution und Umwelt.- 3.1.3.3 Phänokopien.- 3.1.3.4 Keine Grundlage für eine eugenische Argumentation.- 3.1.4 Genetische Beratung.- 3.1.5 Genetische Tests.- 3.1.6 Pränataldiagnostik.- 3.1.6.1 Konfliktfall Achondroplasie.- 3.1.6.2 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.- 3.1.6.3 Entscheidungskonflikte bei Turner-Syndrom.- 3.1.6.4 Keine GescWechtsselektion.- 3.1.6.5 Phenylketonurie - eine behandelbare Erkrankung.- 3.1.7 Prädiktive Diagnostik.- 3.1.7.1 Chorea Huntington.- 3.1.7.2 Hereditäre Tumordisposition.- 3.1.8 Perspektive.- 3.1.9 Zusammenfassung.- 3.2 Lässt sich aus der Verfassung ein Grundrecht auf Kenntnis der eigenen genetischen Konstitution ableiten?.- 3.2.1 Einleitung.- 3.2.2 Ableitung aus dem Schutz der Menschenwürde gemäß Art. 1 Abs. 1 GG?.- 3.2.3 Ableitung aus Art. 2 Abs. 1 GG.- 3.2.3.1 Ableitung aus der allgemeine Handlungsfreiheit nach Art. 2 Abs. 1 GG.- 3.2.3.2 Herleitung aus dem allgemeinen Persönlichkeitsrecht nach Art. 2 Abs. 1 i.V.m. Art. 1 Abs. 1 GG.- 3.2.3.3 Konsequenzen.- 3.2.4 Zusammenfassung.- 3.3 Genetische Tests. Rechtliche Möglichkeiten einer Steuerung ihrer Gefahren.- 3.3.1 Einleitung.- 3.3.2 Begrenzung der Gefahren genetischer Tests durch GeWährleistung der,,Richtigkeit" der Ergebnisse: Produkt-bzw. verfahrensbezogene Regelungen.- 3.3.2.1 Einleitung.- 3.3.2.2 Die Rechtslage nach dem Arzneimittelgesetz.- 3.3.2.3 Die Rechtslage nach dem Medizinproduktegesetz und nach der Europäischen Richtlinie über In-vitro-Diagnostika.- 3.3.2.4 Das Problem selbstentwickelter Gentests zum Gebrauch im eigenen Labor.- 3.3.2.5 Qualitätssicherung in medizinischen Laboratorien.- 3.3.2.6 Qualitätssicherung über Beschränkungen der Abrechenbarkeit von Laborleistungen.- 3.3.2.7 Mittelbare Qualitätssiche