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Vorwort XIII
Liste der Abkürzungen XV

1 Molekulargenetik 1

1.1 DNA-Struktur 1

1.1.1 Nukleotide 1

1.1.2 DNA-Polynukleotide 3

1.1.3 Die Doppelhelix 4

1.1.4 Komplementäre Basenpaarung 5

1.1.5 RNA-Struktur 6

1.1.6 DNA-Replikation 6

1.2 Gene 11

1.2.1 Genstruktur 11

1.2.2 Genfamilien 11

1.2.3 Genexpression 13

1.2.4 Genpromotoren 13

1.2.5 Introns und Exons 14

1.2.6 Pseudogene 14

1.3 Der genetische Code 16

1.3.1 Genexpression 16

1.3.2 Der genetische Code 16

1.3.3 Leseraster 18

1.3.4 Universalität des Codes 18

1.4 Von der DNA zum Protein 20

1.4.1 Einleitung 20

1.4.2 RNA-Transkription 20

1.4.3 RNA-Prozessierung 21

1.4.4 Translation 22

1.5 DNA-Mutation 25

1.5.1 Mutationen 25

1.5.2 Punktmutationen 25

1.5.3 Großmutationen 27

1.5.4 Mutationen und Krankheiten 28

1.5.5 Mutationen auf der Organismusebene 30

1.6 Mutagene und DNA-Reparatur 32

1.6.1 Mutagene 32

1.6.2 Chemische Mutagene 32

1.6.3 Physikalische Mutagene 36

1.6.4 DNA-Reparatur 37

1.6.5 Genotoxizität 38

1.7 Genexpression 42

1.7.1 Regulation der Genexpression 42

1.7.2 Regulation der Transkription bei Prokaryoten 42

1.7.3 Das lac-Operon 43

1.7.4 Katabolitrepression 44

1.7.5 Das trp-Operon 45

1.7.6 Attenuierung 46

1.7.7 Regulation durch alternative Sigmafaktoren 48

1.7.8 Regulation der Transkription bei Eukaryoten 48

1.7.9 Transkriptionsfaktoren 49

1.7.10 Regulation der Genexpression durch Hormone und Cytokine 50

1.7.11 Posttranskriptionelle Regulation der Genexpression durch RNA-Interferenz 51

1.7.12 Differenzierung und Entwicklung 52

1.8 Epigenetik und Chromatinmodifikation 55

1.8.1 Überblick 55

1.8.2 Chromatinmodifikation und der Histon-Code 56

1.8.3 Positionseffekt-Variegation 57

1.8.4 Desaminierung von Methylcytosin 58

1.8.5 CpG-Inseln 58

1.8.6 Inaktivierung des X-Chromosoms 58

1.8.7 Prägung 59

1.8.8 Sporadische Effekte und Krebs 61

1.8.9 Ursprung der Methylierung 62

2 Organisation des Genoms 69

2.1 Begriffe der Genomik 69

2.1.1 Hintergrund 69

2.1.2 Genkarten 70

2.1.3 Physikalische Karten 71

2.1.4 Sequenzdaten 72

2.1.5 Platzierung von Genen auf der Karte 73

2.1.6 Genomvergleich 74

2.1.7 Umweltsequenzierung 76

2.2 Prokaryotengenome 78

2.2.1 Organisation der prokaryotischen DNA 78

2.2.2 Prokaryotische Gene 80

2.2.3 Plasmide 80

2.2.4 Bakterielle Transposons 81

2.2.5 Archaebakterien 83

2.3 Eukaryotengenome 84

2.3.1 DNA-Gehalt, C-Wert-Paradoxon 84

2.3.2 Das Humangenom 85

2.3.3 Gene 85

2.3.4 Genfamilien 87

2.3.5 Pseudogene 88

2.3.6 Extragene DNA 88

2.3.7 Zerstreute repetitive Sequenzen 88

2.3.8 In Clustern angeordnete repetitive Sequenzen 89

2.3.9 Variable Anzahl von Tandemwiederholungen (VNTRs) 90

2.4 Chromosomen 93

2.4.1 Prokaryoten- und Eukaryotenchromosomen 93

2.4.2 Chromosomenmorphologie 94

2.4.3 Spezialisierte Chromosomenstrukturen 97

2.4.4 Molekulare Struktur von Chromosomen 98

2.4.5 Funktionelles und nichtfunktionelles Chromatin 99

2.4.6 Veränderung der Chromosomenzahl 100

2.5 Zellteilung 1052.5.1 Der Zellzyklus der Eukaryoten 105

2.5.2 Mitose und Cytokinese 105

2.5.3 Regulation des Zellzyklus 106

3 Mechanismen der Vererbung 111

3.1 Grundlagen der Mendel´schen Genetik 111

3.1.1 Grundbegriffe 111

3.1.2 Die Monohybridkreuzung 112

3.1.3 Nachweis von heterozygoten Individuen 114

3.1.4 Abweichungen vom 3:1-Verhältnis 115

3.1.5 Multiple Allele 117

3.1.6 Moderne Entwicklungen 118

3.2 Noch mehr Mendel´sche Genetik 120

3.2.1 Die Dihybridkreuzung 120

3.2.2 Epistase 123

3.2.3 Mendel´sche Regeln 126

3.2.4 Probleme bei der Handhabung 127

3.3 Meiose und Gametogenese 129

3.3.1 Reproduktion 129

3.3.2 Meiose 130

3.3.3 Meiose und Rekombination 133

3.3.4 Gametogenese 134

3.3.5 Bildung von aneuploiden Gameten 136

3.4 Rekombination 137

3.4.1 Übe

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