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Las Inmunodeficiencias Primarias (IDPs) son enfermedades congénitas del sistema inmune que tienen en común una susceptibilidad incrementada a las infecciones. Se han descrito más de 200 entidades englobadas bajo esta definición. Algunas de ellas tienen una herencia ligada al X, lo que les confiere ciertas peculiaridades. En este libro se presentan 28 pacientes, casi todos varones, con sospecha de IDP en base a una elevada frecuencia y severidad de infecciones. A cada uno de ellos se les evaluó inmunológicamente, lo que permitió, junto con las manifestaciones clínicas y los antecedentes familiares, establecer un diagnóstico presuntivo de IDP. A partir de aquí, se realizaron estudios funcionales, moleculares y genéticos específicos para la IDP sospechada. Estos análisis permitieron identificar la causa genética de la enfermedad, así como ver el grado de afectación de la proteína mutada. Además, se estudió la presencia de la mutación en la familia para determinar portadoras de la patología y posibles pacientes no diagnosticados. En paralelo a estos estudios, los pacientes fueron tratados, siendo muchos de ellos sometidos a un trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH).

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Licenciada en Biología por la Universidad de Barcelona y Doctora en Inmunología por la Universidad Autónoma de Barcelona, realizó la Formación Sanitaria Especializada en Inmunología en el Hospital Sant Pau. Su trabajo de investigación dio lugar a la Tesis Doctoral Diagnóstico Molecular y Genético de Inmunodeficiencias Primarias ligadas al X .

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