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Las lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) constituyen uno de los grupos de enfermedades neurodegenerativas más frecuentes en la infancia. Presentan variabilidad en la edad de inicio y comparten amplio espectro fenotípico. Se han identificado diez genes responsables de las diferentes formas clínicas en la edad pediátrica: CLN1/PPT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7/MFSD8, CLN8, CLN10/CTSD, CLN12/ATP13A2 y CLN14/KCTD7. El análisis mutacional permite asociar el defecto genético a cada una de las formas clínicas: congénita, LNCC (CLN10); infantil, LNCI (CLN1); infantil tardía, LNCIT (CLN2); juvenil, LNCJ (CLN3); variante infantil tardía finlandesa, vLNCITFin (CLN5); variante infantil tardía juvenil precoz, vLNCITJuv (CLN6); variante infantil tardía turca, vLNCITTur (CLN7) y variante infantil tardía epilepsia del norte con retraso mental, EPMR - variante infantil tardía (CLN8). Este trabajo da a conocer la historia natural de la enfermedad en pacientes espa¤oles, considerando las tres formas clínicas principales (infantil, infantil tardía y juvenil), incluye un algoritmo diagnóstico y establece correlaciones genotipo-fenotipo en la forma juvenil.

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Máster en Neurología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu. Investigadora Fundació Sant Joan de Déu: desarrollo neuronal y enfermedades metabólicas. Premio Archibald Garrod Award (2012). Doctora en Medicina y Cirugía (Universidad de Barcelona). Médico Adjunto Neuropediatra Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander).

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