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La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l enfant dans les populations européennes. Elle est due à des mutations du gène cftr. La grande hétérogénéité des mutations CF permet d expliquer en partie l importante variabilité clinique de cette affection. Toutefois, la sévérité de la pathologie peut être extrêmement différente chez des sujets ayant un même génotype cftr, même au sein d une famille. Cette variabilité phénotypique peut être due à des facteurs environnementaux ou a des facteurs génétiques distincts du gène cftr. Nous nous sommes intéressés dans le présent travail à étudier la relation génotype-phénotype et le polymorphisme Insertion/Délétion du gène modificateur ACE chez les patients mucoviscidosiques à travers une étude cas témoins. Notre étude a porté sur des patients mucoviscidosiques portant des mutations qui sont déterminées soit par dHPLC, soit par DGGE suivies d une réaction de séquen‡age. L´identification de ce de ce modificateur entraînera une capacité accrue pour prévoir la sévérité de la mucoviscidose chez les individus et, plus important, fournir des cibles pour une intervention thérapeutique à venir.

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