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Pre s de 15% des couples sont confronte s a des proble mes d infertilite . Dans la moitie des cas, une composante masculine est retrouve e, avec souvent une anomalie des parame tres du spermogramme montrant une diminution de la qualite du sperme. L e tiologie de la grande majorite des infertilite s masculines reste cependant inconnue et une origine ge ne tique est probablement responsable d une proportion importante des troubles de la spermatoge ne se. Ce travail comporte deux parties: dans la 1e re partie, l analyse d une large cohorte de patients (n=87), nous a permis d identifier deux nouvelles mutations du ge ne AURKC. La 2e me partie de notre e tude a e te re alise e sur 20 patients infertiles pre sentant un phe notype homoge ne d anomalies flagellaire associe a une asthe nozoospermie. Cette e tude a permis d e tendre le spectre des diagnostics d infertilite masculine et d e largir les connaissances sur les ge nes implique s dans la spermatogene se.

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