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A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia complexa e heterogênea do tecido hematopoiético. Diversos marcadores moleculares têm sido descritos para LMA, auxiliando a estratifica‡Æo dos pacientes em grupos de risco. Recentemente, muta‡äes em DNMT3A foram identificadas em 22.1% dos pacientes com LMA, estando independentemente associadas com pior prognóstico. Este trabalho teve como objetivo determinar a frequência de muta‡äes no gene DNMT3A e principais transloca‡äes cromossômicas em 82 amostras de medula óssea de portadores de LMA atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Como resultado obteve-se uma freqüência de 6% de muta‡äes no gene DNMT3A sendo 3 do tipo R882H. A frequência relativa dos transcritos de fusÆo oriundos das transloca‡äes t(8;21), t(15;17), t(9;11) e inv16, foram respectivamente: 6,1%, 14, 6%, 0% e 2,4%. Em conclusÆo a descoberta de muta‡äes recorrentes no gene DNMT3A e sua possível implica‡Æo prognóstica pode ser um instrumento valioso para a tomada de decisäes terapêuticas, sendo este o primeiro estudo sobre a presen‡a de muta‡äes no gene DNMT3A em portadores de LMA no Brasil.

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Possui gradua‡Æo em Biomedicina e Mestrado em Medicina: Ciências Médicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Atualmente é Doutoranda em Medicina: Ciências Médicas (UFRGS) e pesquisadora no Laboratório de Cultura e Análise Molecular de Células Humanas e no Centro de Terapia Celular do Hospital de Clinicas de Porto Alegre.

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