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Die Diagnostik und Therapie von Kindern mit hämorrhagischen oder thromboembolischen Erkrankungen haben in den vergangenen Jahren beträchtliche Fortschritte erzielt. Dies führt zu gestiegenen Anforderungen an die in diesem Gebiet tätigen Kinder- und Jugendmediziner. Das vorliegende Buch fasst die etablierten und neuen Entwicklungen im Gebiet der Gerinnungserkrankungen im Kindesalter zusammen. Es beantwortet dem klinisch und praktisch tätigen Arzt wichtige Fragen zur Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie hämostaseologischer Erkrankungen. Wert wurde hierbei vor allem auf die klinische Relevanz und die Aktualität der Behandlungskonzepte gelegt.

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1. Grundlagen der Hämostase 10
1.1. Vaskuläre Komponente 10
1.2. Thrombozytäre Komponente 10
1.3. Plasmatische Gerinnungsfaktoren 12
1.4. Physiologische Inhibitoren der plasmatischen Gerinnung 13
1.5. Fibrinolytisches System 15
2. Entwicklung der Hämostase 18
2.1. Entwicklung der Hämostase beim Feten 18
2.2. Das Gerinnungssystem des Neugeborenen 19
2.3. Besonderheiten der Thrombozyten beim Neugeborenen 21
2.4. Fibrinolytisches System des Neugeborenen 21
2.5. Entwicklung der Hämostase im Kindesalter 25
2.6. Aktivierungsmarker der Gerinnung und Fibrinolyse im Kindesalter 25
2.7. Literatur 26
3. Hämorrhagische Diathesen im Kindesalter 32
3.1. Vasopathien 32
3.1.1. Purpura Schoenlein-Henoch 33
3.2. Störungen der Thrombozyten 34
3.2.1. Angeborene qualitative und quantitative Defekte der Thrombozyten 34
3.2.1.1. Thrombasthenie Glanzmann 35
3.2.1.2. Bernard-Soulier-Syndrom 36
3.2.1.3. Plättchen-Typ des von-Willebrand-Syndroms und von-Willebrand-Syndrom Typ 2B 36
3.2.1.4. MYH9-assoziierte Erkrankungen (May-Hegglin-Anomalie, Sebastian-Syndrom, Fechtner-Syndrom,
Epstein-Syndrom) 37
3.2.1.5. Thrombozytopenie mit Radiusaplasie (TAR-Syndrom, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome) 37
3.2.1.6. Thrombozytopenie mit radioulnarer Synostose 38
3.2.1.7. Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie 38
3.2.1.8. Fanconi-Anämie 38
3.2.1.9. Familiäre Thrombozytopenie mit einer Prädisposition für eine Leukämie 38
3.2.1.10. X-chromosomale Makrothrombozytopenie mit Dyserythropoese 39
3.2.1.11. Chromosom-11-q-assoziierte Thrombozytopenie (Jacobsen-Syndrom) 39
3.2.1.12. Wiskott-Aldrich-Syndrom und X-chromosomale Thrombozytopenie 40
3.2.1.13. Chromosom-22q-assoziierte Thrombozytopenien 40
3.2.1.14. Trisomien 13, 18, 21 und Turner-Syndrom (Monosomie 45, X0) 40
3.2.1.15. Benigne mediterrane Thrombozytopenie 41
3.2.1.16. Gray-Platelet-Syndrom 41
3.2.1.17. Storage-Pool-Defekte (Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom, Aspirin-like-Defekt) 41
3.2.1.18. Sticky-Platelet-Syndrom 41
3.2.2. Erworbene Thrombozytopenien 42
3.2.2.1. Allo- und Auto-Immunthrombozytopenie des Neugeborenen 44
3.2.2.1.1. Allo-Immunthrombozytopenie des Neugeborenen 45
3.2.2.1.2. Auto-Immunthrombozytopenie des Neugeborenen 46
3.2.2.2. Idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP) 47
3.2.2.3. Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) 51
3.2.2.4. Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP, Morbus Moschcowitz) 53
3.2.2.5. Therapie einer Thrombozytopenie 53
3.2.3. Erworbene Thrombozytopathien 54
3.3. Koagulopathien 55
3.3.1. Hämophilie A und B 56
3.3.2. von-Willebrand-Syndrom 72
3.3.3. Andere Faktorenmangelzustände der Hämostase 78
3.3.3.1. Afibrinogenämie/Hypofibrinogenämie/Dysfibrinogenämie 79
3.3.3.2. Faktor-II-Mangel 79
3.3.3.3. Faktor-V-Mangel 80
3.3.3.4. Faktor-VII-Mangel 80
3.3.3.5. Faktor-X-Mangel 80
3.3.3.6. Faktor-XI-Mangel 81
3.3.3.7. Faktor-XII-Mangel 81
3.3.3.8. Faktor-XIII-Mangel 82
3.3.3.9. Plasminogen-Mangel 83
3.3.3.10. a2-Antiplasmin-Mangel 83
3.3.3.11. Mangel an Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 (PAI-1-Mangel) 83
3.3.3.12. Antithrombin-III-Mangel 83
3.3.3.13. Protein-S- und Protein-C-Mangel 84
3.3.4. Vitamin-K-Mangelblutungen bei Neugeborenen und Säuglingen 84
3.3.5. Verbrauchskoagulopathie (disseminierte intravasale Gerinnung) 87
3.3.5.1. Gerinnungsorientierte Therapie beim Vorliegen eines Waterhouse-Friedrichsen-Syndroms
(Meningokokkensepsis) 91
3.4. Literatur 92
4. Thrombophilie 104
4.1. Hereditäre und erworbene Thrombophilien 104
4.1.1. Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz) 104
4.1.2. Prothrombin-Mutation G20210A 105
4.1.3. Methylentetrahydrofolatreduktase(MTHFR)-C677T- und -A1298C-Mutationen 105
4.1.4. Antithrombin-III-Mangel 106
4.1.5. Protein-C-Mangel 106
4.1.6. Protein-S-Mangel 106
4.1.7. Dysfibrinogenämien 107
4.1.8. Erhöhung von Lipoprotein(a) 107
4.1.9. Faktor-VIII-Erhöhungen 108
4.1.10. Homozygoter Faktor-XII-Mangel 108
4.1.11.

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