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L´hypercholestérolémie familiale autosomique dominante (ADH) occupe une place primordiale parmi les facteurs de risque de l´athérosclérose. Elle est caractérisée par une augmentation isolée du cholestérol total (CT) et du cholestérol-LDL (LDLc). Elle est principalement due à des mutations au niveau de trois gènes : le gène du récepteur LDL (LDLR), le gène de l´apolipoprotéine B (APOB), et le gène PCSK9. Le but de ce travail est de déterminer, dans la population du Nord du Maroc, le phénotype clinique et biologique des patients ADH, d´identifier les défauts moléculaires des trois gènes responsables de l´ADH et d´étudier la corrélation entre le phénotype et le génotype chez ces patients. Déterminer le génotype de l´apoE, la fréquence de ces allèles et leur influence sur le profil lipidique et les caractéristiques clinique. Au niveau du gène LDLR, nous avons identifié, quatre mutations ponctuelles à l´état hétérozygote causantes de l´HF: p.C146X, p.R57H, p.W789L et p.V806F.Aucune mutation responsable de la maladie n´a été identifiée dans le gène APOB ou le gène PCSK9. La fréquence de l´allèle _4 (19.6%)de l´APOE est très élevée dans la population du Nord du Maroc.

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