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A rea‡Æo em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) é um método molecular de diagnóstico que se baseia na amplifica‡Æo de pequenas sequências repetitivas do genoma. Este método pode ser empregado para a detec‡Æo de aneuploidias durante a triagem pré-natal, porém, no Brasil, ainda nÆo é utilizado nas institui‡äes públicas. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia da QF-PCR em compara‡Æo com a citogenética na detec‡Æo de aneuploidias. Foram avaliadas 162 amostras de líquido amniótico de gestantes com risco fetal de aneuploidia aumentado. As amostras foram coletadas no Ambulatório de Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de SÆo Paulo. O DNA fetal, para a análise do QF-PCR, foi extraído do líquido amniótico e foram utilizados 24 marcadores moleculares fluorescentes para a amplifica‡Æo de genes presentes nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. A concordância entre os resultados obtidos pela citogenética e pela QF-PCR foi de 93,2% (151/162), com sensibilidade total de 90% e especificidade de 97,2%.

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Bióloga, formada pela Pontifícia Universidade Católica de SÆo Paulo (PUC-SP), sempre tive interesse na área de Genética Humana. Mestre em Ciências pela Universidade de sÆo Paulo (USP) e atualmente estudante de Medicina na PUCCAMP. Essa dupla fita cheia de letrinhas me encanta por sua capacidade de comandar os seres vivos.

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