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A Epidermólise Bolhosa (EB) faz parte de um grupo de doen‡as genéticas dermatológicas caracterizadas pela forma‡Æo de bolhas na pele, devido aos defeitos presentes nas proteínas estruturais, que sÆo importantes na adesÆo das camadas epidérmica e dermo-epidérmica. O objetivo desse trabalho relacionar os fenótipos da EB Simples e distrófica a partir das muta‡äes encontradas em locais dos genes que modificam a fun‡Æo das proteínas queratina-5, -14 e colágeno tipo VII. A metodologia foi feita a partir de um estudo experimental utilizando programas da bioinformática para elucidar as estruturas proteicas anormais, das queratina-5 e queratina-14 e colágeno tipo VII que representam os principais subtipos da EB Simples e distrofia. Após observar as altera‡äes nas estruturas tridimensionais dos genes em questÆo pelo programa SWISS-MODEL, foi possível demonstrar muta‡äes que ocorrem em locais específicos dos genes, responsáveis por altera‡äes associadas ás epidermólises e que as intera‡äes intermoleculares e intramoleculares sÆo importantes para manter a estrutura tridimensional e conservar a fun‡Æo normal das proteínas.

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Paulo Roberto Queiroz - Possui gradua‡Æo (Bacharelado e Licenciatura) em Ciências Biológicas pela Universidade de Brasília (1996); mestrado em Biologia Molecular (2000) e doutorado em Biologia Animal pela Universidade de Brasília (2006); e pós-doutorado em Genética Molecular.

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