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Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt - in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.

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Biologische Grundlagen : Einleitung.- Molekulare Grundlagen.- Mutation und genetische Variabilität.-Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- Vererbungsformen.- Mehrlingsschwangerschaften.- Tumorgenetik.- Altern und Genetik.- Pharmakogenetik und Pharmakogenomik.- Humangenetik als ärztliches Fach : Humangenetik als ärztliches Fach.- Genetische Beratung.- Genetische Sprechstunde.- Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- Wahrscheinlichkeitsberechnung.- Genetische Labordiagnostik.- Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- Pränataldiagnostik.- Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- Klinische Genetik: . Angeborene Fehlbildungssyndrome.- Haut und Bindegewebe.- Kreislaufsystem und Hämatologie.- Atmungssystem.- Verdauungssystem.- Stoffwechselkrankheiten.- Endokrinium und Immunsystem.- Skelett, Bewegungssystem und Wachstum.- Harntrakt.- Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilität, Interfilität und Fehlgeburten.- Augen.- Ohren und Gehör.- Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- Tumorerkrankungen.- Prüfungsteil: MC-Fragen und -Antworten.- Klinische Fälle.- Lösungen.- Anhang.

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"... Das Lehrbuch imponiert durch seine Suche nach einem modernen Verständnis der Humangenetik bei gleichzeitiger Kompaktheit nach gründlicher "Entrümpelung
der heutzutage (meistens) irrelevanten Fakten und Methode." (Thomas Floss, in: BIOspektrum, Heft 7, 27. November 2018)

"Das umfassende Lehrbuch stellt das gesamte Fachgebiet ausführlicher dar, als der Titel erwarten ließe. Die komplexe Materie, ihr umfassendes spezielles Vokabular und wesentliche Krankheitsbilder werden sinnvoll gegliedert, verständlich erläutert und mit einer Vielzahl von Schemazeichnungen und klinischen, durchgehend farbigen Fotos veranschaulicht ..." (Frank Lobeck, in: ekz-Informationsdienst, Heft 29, 2018)

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Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln

Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich.

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